Compreendendo o Transtorno Do Espectro Autista

Entenda quais os sintomas mais comuns e a importância do diagnóstico precoce e das intervenções adequadas para uma melhor qualidade de vida dos pacientes

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é, atualmente, o distúrbio do neurodesenvolvimento infantil mais comum no mundo. Hoje, mais crianças são diagnosticadas com TEA nos Estados Unidos todos os anos do que com AIDS, espinha bífida, síndrome de Down, câncer e diabetes combinados. A prevalência é de uma para cada 44 pessoas no mundo, um aumento alarmante considerando a estimativa de 1 para 500 de uma década atrás.
O fenótipo do distúrbio é extremamente variável e inclui desde pacientes com deficiência intelectual e baixa performance de comportamento, até indivíduos com QI normal e vida independente, com até 30% dos portadores de TEA iniciando a vida adulta como não verbal e 30% dos adultos com TEA possuidores de um QI normal, com apenas déficit na pragmática da linguagem.

Sintomas do TEA em homens e mulheres

Na análise do comportamento aplicada ao transtorno do espectro autista é possível notar algumas diferenças entre homens e mulheres. 
Na apresentação clínica, os homens tendem a contar com mais sintomas externos, como agressão, estereotipias, hiperatividade. Já as mulheres apresentam sintomas mais internalizados, como transtorno de humor, com ansiedade e depressão, além de prejuízo cognitivo. 
Esse padrão de apresentação clínica singular levanta uma questão: se os padrões biológicos de doença são diferentes ou se há viés de diagnóstico. Como o comportamento feminino é menos aparente, é possível que apenas os casos graves sejam levados em consideração para o diagnóstico.

Como é realizado o diagnóstico de TEA?
O diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista é realizado, idealmente, através de múltiplas etapas, avaliando os sintomas contextualizados no presente e nos diferentes ambientes (escola, casa, comunidade, clínica). Identificar outros distúrbios de disfunção adaptativa, incluindo habilidade intelectual, cognição, linguagem e avaliação neuropsicológica também fazem parte do processo.

Marcadores de TEA
Em um estudo binacional (Canadá e Estados Unidos) por Zwaigenbaum et al. de 2015, foram identificados alguns marcadores precoces de TEA, identificáveis dos 12 aos 18 meses de vida e justificáveis de referenciamento a serviços de avaliação para autismo. 
Apesar de descreverem que ainda não existem marcadores consistentes, diversos estudos indicaram diferenças na atenção social, redução na orientação ao próprio nome, irritabilidade e comportamentos motores atípicos com ações repetitivas e atenção visual anormal. Isso inspirou os marcadores descritos abaixo:

Marcador 1: má resposta ao próprio nome, atenção visual a estímulo socialmente significativo, atenção e gestos e preferência para examinar formas geométricas ao invés de imagens de crianças. A atenção no que concerne compartilhar, mostrar, coordenar olhares, fato que se associa a aquisição de linguagem. Esses eventos são identificáveis aos 14 meses de vida e bem aparentes aos 24 meses.
Marcador 2: comportamento repetitivo, como girar, alinhar e explorar visualmente objetos, e com fixação prolongada com objetos. Identificável aos 12 meses de vida.
Marcador 3: movimentos atípicos do corpo, com postura repetitiva do corpo, braços, dedos (abanar das mãos, petelecos e movimentos atípicos de mãos quando anda) e os movimentos estereotipados com alta frequência e longa duração. Há anormalidades no controle motor, com atraso do desenvolvimento motor fino e grosso. Em estudo por Flanagan et al., de 2012, foi reportado que atraso na sustentação da cabeça aos 6 meses predizia diagnóstico de transtorno do espectro autista aos 30-36 meses. Outra pesquisa, realizada por Bhat et al., também de 2012, indicou que o atraso motor aos 6 meses de vida previa atraso na comunicação social.
Marcador 4: volatilidade de temperamento, com baixa sensibilidade a estímulos sociais, afeto negativo e dificuldade em controlar comportamento e atenção. Clifford et al., em 2013, identificou que afeto positivo reduzido e aumento da sensibilidade de percepção aos 7 meses de vida, além de um padrão evasivo de desregulação emocional e reduzida flexibilidade de atenção, prediziam TEA.
Marcador 5: testes padronizados de linguagem utilizando a escala MSEL, realizados nos primeiros 2 anos de vida, indicaram queda importante de QI, com redução da comunicação não verbal de forma expoente. 
Marcador 6: há redução de riso social, mirada social e vocalizações entre 6, 12 e 18 meses. Os estudos de Ozonoff et al., de 2010, indicaram que não há diferenças até os 6 meses de vida, mas perceberam um comportamento específico em declínio nos 12 meses seguintes, persistindo até os 36 meses de vida.

Diagnóstico complementar
Na prática clínica são indicados como parte da abordagem diagnóstica complementar: 
●    gravação em vídeo de comportamentos sociais específicos; 
●    exames de neuroimagem
●    aferição do perímetro cefálico (traçar um paralelo com tamanho do encéfalo). 
Há ainda algumas características do Transtorno do Espectro Autista menos utilizadas como marcadores, como: movimentos corporais anormais, regulação emocional anormal e controle motor reduzido. Apesar de menos estudadas, pesquisas já relataram a possibilidade de verificar o desenvolvimento anormal diante dessas características aos 6 meses de vida.

Irmãos com TEA
O Transtorno do Espectro Autista ainda apresenta uma herança familiar. Crianças com irmão mais velhos com TEA apresentam risco 20 vezes maior de apresentar a condição que a população geral. 
Nessas crianças foram identificadas medidas sistemáticas de comportamento já aos 12 meses, com atraso em um ou mais domínios: 
●    visual (fixação em objetos, rastreamento visual); 
●    motor (reduzida atividade e habilidades motoras finas e grossas); 
●    brincar (atrasos no desenvolvimento motor de imitação); 
●    sócio-comunicativos (desvio do olhar, orientação ao nome, imitação, riso social, reatividade, interesse social e afeto, com expressão de emoção positiva reduzida); 
●    linguagem (atraso no balbucio), compreensão verbal e expressão em gestos; 
●    desenvolvimento cognitivo geral (baixa aquisição de novas habilidades). Mesmo em apresentação tardia, os sintomas são aparentes de 18 a 24 meses.

Importância do diagnóstico e da intervenção precoce em pacientes com TEA
O diagnóstico e a intervenção precoce têm um impacto positivo no desenvolvimento neurológico das crianças com TEA. Seguindo esse pensamento, há um consenso que a intervenção precoce apropriada melhore o desempenho futuro das crianças. 
Temos o seguinte cenário: o cérebro humano passa por um período de estabelecimento e refinamento de conexões entre neurônios nos primeiros anos de vida. A densidade sináptica no córtex pré-frontal humano tem o pico entre 1 e 2 anos e na área de Wernicke e Broca, aos 3 anos de vida. Logo após os picos de números de sinapses ocorre um período de refinamento, em que conexões efetivas são fortalecidas e as fracas desaparecem. Esse momento de desenvolvimento determina a construção de circuitos neurais e a tosa de sinapses não utilizadas em excesso. 
Assim, a identificação precoce e intervenção antes ou durante essas conexões se estabelecerem permitem um melhor prognóstico. Após os 2 anos, há uma grande elevação da complexidade neural, sendo ideal iniciar o tratamento antes dessa época. 
O objetivo da detecção precoce é garantir que as crianças com TEA acessem intervenções baseadas em evidências e alcancem os melhores resultados possíveis. Estudos revelam que em menores de 3 anos os resultados são mais positivos do que em maiores de 5 anos, por exemplo. 

Cuidados e intervenções com o paciente com TEA
Deve-se ter como objetivo específico para os indivíduos com Transtorno do Espectro Autista o estabelecimento de habilidades sócio-cognitivas para melhorar a participação, as linguagens verbal e não-verbal receptiva e expressiva, o sistema de comunicação simbólico e funcional, as atividades desenvolvimentais apropriadas, as habilidades acadêmicas, as habilidades de organização e as habilidades motoras finas e grossas.
Os pais e cuidadores devem traçar as prioridades e objetivos do tratamento do paciente, buscando apoio na comunidade. Um envolvimento familiar tem impacto positivo, aproveitando momentos de aprendizado e facilitando a aquisição de habilidades. 
As intervenções devem aumentar o progresso de desenvolvimento dentre as características do autismo, como a comunicação social, a regulação emocional e o comportamento adaptativo, reduzindo o comportamento desafiador, a desregulação sensorial e as habilidades motoras. Em intervenções guiadas ainda há ganhos na imitação, na atenção conjunta, no engajamento social e na funcionalidade.
O autismo, apesar de ser uma condição para toda a vida, encontrou tremendo potencial de pesquisa, assim como de intervenção, na última década. E é fato que quanto mais precoce o diagnóstico e a intervenção, melhor o resultado geral e a qualidade de vida para o indivíduo autista e sua família.

Referências: REVISÃO DE LITERATURA: GUIDELINE DE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DO TRANSTORNO ESPECTRO AUSTISTA (2019); M. M. Sá, Fernanda R.

Texto escrito por Fernanda Renata Moro Martins de Sá, Médica formada em 2015 pela Universidade Cidade de São Paulo, especialização lato sensu em Neurologia Clínica pela faculdade IPEMED (2019), especialização lato sensu em Intervenção em Neuropediatria pela faculdade Unyleya (2021), estudiosa do Transtorno do Espectro Autista desde 2017; participou de grupo de pesquisa e intervenção de TEA na ONG AUTISMWEST, em Perth, Austrália em 2017. Prescritora de Cannabis Medicinal desde 2018. Atualmente em acompanhamento de mais de 300 pessoas TEA, além de outras patologias neurológicas.